[上觀新聞]“鬥”和“簸箕”竟然與皮膚發育無關,複旦和中科院團隊發現指紋基因奧秘

作者: 2022-01-07 來源:
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來源:上观新闻 作者:黃海華
人們對指紋形成的生物學機制知之甚少
 
 

提到指紋,你會想到什麽?是刑偵電影裏的取指紋鏡頭,還是小時候媽媽掰著你的手指頭數“鬥”和“簸箕”?關于指紋,有著許多奧秘。但一直以來,人們對指紋形成的生物學機制知之甚少。

爲解開這一謎團,中科院上海營養與健康研究所汪思佳研究員團隊,愛丁堡大學丹尼斯·赫頓教授團隊,中科院院士、複旦大學金力教授團隊,聯合國內外十余家科研機構對此展開了深入研究。他們在分析人類近百萬遺傳位點和指紋花紋之間的關系後,發現肢體發育相關基因在指紋花紋形成中發揮了關鍵作用,有望爲通過膚紋表型實現特定疾病的早期識別與篩查提供新思路。

北京時間2022年1月7日,相關研究成果發表于國際權威學術期刊《細胞》。

【小指相對越長,掌長相對越短,雙手鬥型花紋越多】

“亞洲人的指紋花紋,鬥型多,箕型少。除了這兩種比較常見,還有弓型。”汪思佳說,指紋花紋形成于胚胎發育早期,且類型終生不變。


鬥型(左)和箕型。黃海華攝

研究人員面向23,000多例個體進行了迄今最大規模的指紋花紋全基因組關聯分析,從中識別出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座。

令人驚訝的是,盡管指紋在皮膚上,但這些基因大量出現在肢體發育功能相關通路,而非皮膚發育相關通路。

基于小鼠動物模型和人胚胎組織的實驗觀察,團隊發現,支持EVI1基因發揮塑造四肢和手指作用的,正是表達于肢體發育期的間充質細胞,而非皮膚發育期的上皮細胞。這進一步印合,指紋相關基因通過調控肢體發育來影響指紋花紋的形成。

該研究亦發現指紋花紋與手指長度比例間緊密相關性,如小指相對越長,掌長相對越短,雙手鬥型花紋越多;而食指遠端指節(指紋形成處)相對越長,鬥型花紋則越少。

【膚紋表型可輔助篩查唐氏綜合征】

此前,科學界已經發現不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關聯。比如,唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征;再如,20世紀60年代,曾有研究發現白血病患者的鬥型指紋花紋比較多。盡管這並不是一個預測模型,但沒有人知道背後的原因。

本次研究爲指紋花紋與疾病健康之間的關聯提供了重要理論基礎,使“看手相識疾病”在未來成爲可能。


汪思佳(左三)和論文第一作者李金喜(左二)等研究人員在討論。戚心茹攝

“我们此前已经获得了‘唐氏综合征肤纹辅助筛查’的发明专利,这也是首个基于肤纹表型的唐氏综合征辅助筛查体系。” 汪思佳介绍,团队正和複旦大學附屬兒科醫院等醫療機構合作,希望將相關研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中,實現早診斷、早治療。

論文第一作者、複旦大學生命科學學院教授張海國介紹,過去一直用油墨收集指紋,研究團隊自主研發了電子指紋收集儀。

【“導航圖”帶來了海量的“問號”】

“這是人類表型組研究的一個經典案例,意義重大。”論文共同通訊作者、人類表型組大科學計劃首席科學家金力認爲,本項成果不僅首次發現了指紋花紋和肢體表型之間存在強關聯,弄清楚了指紋背後的基因,與此同時表明“人類表型組學”的研究思路行之有效,是一種研究策略的突破,是一種研究範式的確立。

如果說基因是一種內在的密碼,由基因和環境相互作用的表型就是密碼的外在表達。所謂人類表型組,就是人體所有生物特征的集合。

“为什么每个人的指纹不一样,为什么考拉熊有着与人极为类似的指纹……这些有意思的问题都有待于我们一一去探寻。”论文第一作者、复旦大学人类表型组研究院博士後李金喜說。

複旦大學正和國內外機構大力推動人類表型組大科學計劃,將對相當規模的志願者群體采集表型數據,進而發現並解析表型之間的強關聯,尤其是那些科學家還沒有注意到的、與人類健康息息相關的表型間的強關聯,最終形成一張由各種強關聯組成的“導航圖”,爲未來的生命健康研究提供新的指引和方向。

目前,基于複旦大學在上海開展的800余人、每人測量近3萬個表型的隊列研究,來自不同機構的中國科學家團隊已經初步繪制了全球首張“人類表型組導航圖”,發現了150余萬個強關聯,其中跨領域強關聯占39%,大部分是科學界首次發現。

“上海要成爲具有全球影響力的創新策源地,不僅要解決科學問題,首先要提出新的科學問題。这张‘导航图’带来了海量的‘问号’,正等待着科学家去研究和破解,这也是我们下一步的重要工作之一。”金力說。

欄目主編:黃海華文字編輯:黃海華题图來源:图虫圖片編輯:徐佳敏
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